/ lunes 5 de julio de 2021

Albinismo, mutación de genes

Quien padece estas alteraciones sufre discriminación, hostigamiento o burla

Aunque es un padecimiento presente en gran cantidad de personas, las causas y efectos del albinismo son poco conocidos entre la población.

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Al respecto la médico Marcela Rodríguez Gopar indicó que “el albinismo es un conjunto de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que afectan a la piel, folículos pilosos y ojos (iris y coroides), aunque también incluye algunas alteraciones de las vías del sistema nervioso central”.

Se produce porque existen genes que proporcionan instrucciones para producir melanina, está producida por células llamadas melanocitos, los cuales se encuentran en la piel y en los ojos.

“Al existir una mutación en uno de estos genes, se origina el albinismo. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar a ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida”, detalló.

Marcela Rodríguez Gopar, médico | Cortesía Marcela Rodríguez

TIPOS DE ALBINISMO

Existen siete tipos diferentes de albinismo, pero los más comunes son el Albinismo Ocular (OA) y el Albinismo Oculocutáneo (OCA).

“El albinismo oculocutáneo (OCA) es el tipo más común, significa que una persona hereda dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica recesiva). Es la consecuencia de una mutación en uno de siete genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA7”, dijo la especialista. Provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello, los ojos y también problemas de visión. “La cantidad de pigmento varía según el tipo y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos”.

El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos y esto causa problemas de visión, “la forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo”, aseveró.

¿CUÁLES SON LOS PROBLEMAS QUE TIENEN LOS ALBINOS?

Los problemas de salud que llegan a presentar los albinos son la disminución progresiva de la visión. Esto puede afectar en su vida cotidiana como: el aprendizaje, empleo, y capacidad para conducir. “Al no tener el factor protector de la luz ultravioleta (la melanina) se vuelven muy sensibles a la luz y a la exposición solar, lo cual puede provocar quemaduras solares, incluso cáncer de piel y engrosamiento de la piel por el daño solar”, detalló Rodríguez Gopar.

Además de los problemas de salud, los albinos tienen problemas en el ámbito social, debido a su pigmentación de piel y ojos.

“Suelen ser discriminados, pasan por hostigamiento, burlas, preguntas insistentes por su apariencia, y requieren anteojos o dispositivos de ayuda visual. Por lo general lucen muy diferentes a los miembros de su familia, por lo tanto pueden sentirse personas externas o ser tratados como intrusos. Estas experiencias pueden contribuir al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés”, refirió.

Aunque es un padecimiento presente en gran cantidad de personas, las causas y efectos del albinismo son poco conocidos entre la población.

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Al respecto la médico Marcela Rodríguez Gopar indicó que “el albinismo es un conjunto de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que afectan a la piel, folículos pilosos y ojos (iris y coroides), aunque también incluye algunas alteraciones de las vías del sistema nervioso central”.

Se produce porque existen genes que proporcionan instrucciones para producir melanina, está producida por células llamadas melanocitos, los cuales se encuentran en la piel y en los ojos.

“Al existir una mutación en uno de estos genes, se origina el albinismo. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de mutación genética que provocó el trastorno. La mutación puede dar lugar a ausencia completa de melanina o a una cantidad de melanina significativamente reducida”, detalló.

Marcela Rodríguez Gopar, médico | Cortesía Marcela Rodríguez

TIPOS DE ALBINISMO

Existen siete tipos diferentes de albinismo, pero los más comunes son el Albinismo Ocular (OA) y el Albinismo Oculocutáneo (OCA).

“El albinismo oculocutáneo (OCA) es el tipo más común, significa que una persona hereda dos copias de un gen mutado, uno de cada padre (herencia autosómica recesiva). Es la consecuencia de una mutación en uno de siete genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA7”, dijo la especialista. Provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello, los ojos y también problemas de visión. “La cantidad de pigmento varía según el tipo y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos”.

El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos y esto causa problemas de visión, “la forma más común es el tipo 1, heredado por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). El albinismo ocular sucede casi exclusivamente en hombres y es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo”, aseveró.

¿CUÁLES SON LOS PROBLEMAS QUE TIENEN LOS ALBINOS?

Los problemas de salud que llegan a presentar los albinos son la disminución progresiva de la visión. Esto puede afectar en su vida cotidiana como: el aprendizaje, empleo, y capacidad para conducir. “Al no tener el factor protector de la luz ultravioleta (la melanina) se vuelven muy sensibles a la luz y a la exposición solar, lo cual puede provocar quemaduras solares, incluso cáncer de piel y engrosamiento de la piel por el daño solar”, detalló Rodríguez Gopar.

Además de los problemas de salud, los albinos tienen problemas en el ámbito social, debido a su pigmentación de piel y ojos.

“Suelen ser discriminados, pasan por hostigamiento, burlas, preguntas insistentes por su apariencia, y requieren anteojos o dispositivos de ayuda visual. Por lo general lucen muy diferentes a los miembros de su familia, por lo tanto pueden sentirse personas externas o ser tratados como intrusos. Estas experiencias pueden contribuir al aislamiento social, la baja autoestima y el estrés”, refirió.

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