La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética hereditaria, multisistémica y crónica de baja prevalencia en México; cada año en promedio se presentan hasta 300 nacimientos con este padecimiento considerado no contagioso.
La médico cirujano general, Graciela Guadalupe Arana Franco, dio a conocer que suele dañar el sistema digestivo y deteriora la función pulmonar por infección e inflamación crónica de las vías respiratorias, por consiguiente su detección tardía aumenta el riesgo de fallecimiento.
Mencionó que la FQ hace que ciertas glándulas exocrinas que normalmente producen secreción rala y resbaladizas, como el sudor, el moco, lágrimas, saliva y los jugos digestivos no lleguen a funcionar de manera adecuada.
Comentó que estas producen un moco que es demasiado espeso y pegajoso, los cuales obstruyen con mayor frecuencia los pulmones como intestinos, lo que puede causar problemas.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios en el aparato digestivo, además de afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Hizo mención que la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos.
Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta los 18 años o más ya que de niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.
“Muchas personas portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma, esto suele deberse a que los pacientes con esta enfermedad llegan a heredar 2 genes defectuosos, uno de cada padre”
La importancia del tamiz en el recién nacido
Arana Franco reconoció que la detección temprana con la aplicación gratuita del tamiz metabólico realizados en las unidades de salud y hospitales de Tamaulipas ha permitido a los recién nacidos tener un tratamiento oportuno para ayudar a prevenir daños graves irreversibles e incluso la muerte.
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Explicó que más del 92% de los bebés nacidos en las unidades hospitalarias se realizan la prueba del Tamiz Neonatal, a los cuales se les ha logrado detectar a tiempo algunas de las enfermedades congénitas.
La especialista manifestó que la prueba de laboratorio de sangre debe practicarse a los bebés en los primeros siete días de vida para detectar aquellos padecimientos potencialmente graves como la fibrosis quística, enfermedad multisistémica que afecta los pulmones.
“La prueba se realiza idealmente entre el tercer y el quinto día del nacimiento del bebé, aunque si por algún motivo se pasó del tiempo idóneo, la prueba se puede hacer hasta los 30 días de vida y es completamente gratuita”
La médica refirió también que otros aspectos que se detectan, es el retraso mental, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, o galactosemia, no presentan síntomas al nacer ni durante los primeros días de vida, sin embargo van dañando el cerebro y otros órganos que al no ser tratados ni detectados a tiempo ocasionan daños irremediables.
Puntualizó que en el caso de aquellos recién nacidos que presentan fibrosis quística, deben de alimentarse de forma exclusiva con leche materna los primeros seis meses, ya que reduce el riesgo de infecciones y el uso de antibióticos durante los primeros tres años de vida y ayuda a controlar el peso.
Tratamiento costoso
Hay que señalar que especialistas coinciden que el gran inconveniente para las familias mexicanas es el alto costo de los fármacos, ya que el gasto mensual llega a alcanzar los 740 mil pesos para cada paciente y por desgracia ninguna institución pública lo ofrece a las personas enfermas.
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Aunque existen tratamientos paliativos consistentes en antibióticos, fluidificadores, enzimas pancreáticas y broncodilatadores, que han servido para mejorar la calidad de vida de quienes padecen la FQ, pero siguen representando un costo mensual aproximado de 70 mil pesos por individuo, lo cual es catastrófico para los mexicanos.
Signos y síntomas de la enfermedad
La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones.
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En el caso digestivo, el moco espeso también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no son capaces de absorber completamente los nutrientes en los alimentos que comen.