El síndrome de Turner es una alteración genética que afecta a los cromosomas de las mujeres, lo cual llega a provocar la baja estatura, inmadurez sexual, malformaciones físicas y otras afecciones en diversos órganos del paciente.
La médica cirujana general, Graciela Guadalupe Arana Franco, mencionó que se estima que afecta al 3% de los embriones, los cuales tiene una alta probabilidad en acabar en un aborto espontaneo, ya que solo uno entre cada mil embriones llega a término.
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Explicó que afecta, aproximadamente, a una de cada dos mil 500 niñas vivas y las causas de padecerla ocurre de forma aleatoria, en donde la infante puede nacer con esta enfermedad genética y sus sintomatologías llegan a variar de acuerdo a cada uno de las pacientes.
¿Cuándo se logra diagnosticar este síndrome?
Comentó que esta alteración genética puede diagnosticarse únicamente hasta que la niña llega a la pubertad o más tarde, esto se debe a que sus cambios relevantes se hacen notables, porque presentan una baja estatura y ovarios que no producen hormonas sexuales.
Además de que estás características van acompañadas por comorbilidades relacionadas a enfermedades cardiovasculares, diabetes, trastornos autoinmunes, síndrome metabólico, así como los problemas psicológicos y educativos.
Trastornos y condiciones que presentan los pacientes
El médico general, Raymundo Gomez Artega, hizo mención que entre los trastornos que llegan a experimentar los pacientes son los siguientes:
1. La baja estatura o la talla baja es el síntoma más común y característico, normalmente va acompañado con una apariencia robusta.
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2. El infantilismo sexual, va relacionado al retraso del desarrollo sexual o médicamente conocido como disgenesia gonadal, en donde los ovarios o gónadas dejan de crecer durante el periodo embrionario, particularmente a las 12 semanas de gestación.
3. Los problemas cardiovasculares, se presentan debido a las malformaciones en el corazón o la arteria principal de la aorta. Asimismo, la hipertensión es un síntoma muy común, ésta puede ser leve e igual se puede presentar una hipertensión nocturna.
4. Alteraciones urológicas, esto corresponde alrededor del 25% al 45% de niñas suelen sufrir de una alteración nefrourológica, que consiste en problemas en los riñones y vías urinarias.
5. Alteraciones en el oído y la audición, esto se presenta en el desarrollo de las niñas al sufrir problemas en la estructura de la cara y a base del cráneo lo que provoca que tengan pabellones auriculares y conductos auditivos cortos. Normalmente este llega a comenzar a los seis años y puede progresar a lo largo de la vida.
6. Alteraciones de la visión, deriva a la mutación genética se ve reflejada en los ojos, la cual provoca el párpado caído, ojos separados, el estrabismo u ojos bizcos.
7. Las alteraciones esqueléticas, se presenta por la talla baja, el acortamiento de la distancia del brazo y antebrazo, esto último suele limitar la movilidad de los codos. Asimismo, existen malformaciones en los hombros, pelvis, pies y manos más grandes.
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8. Alteraciones de la piel, esta se presenta de forma dermatológica, como es la aparición desmedida de lunares, desarrolló de cicatrices abultadas o queloides.
9. Alteraciones en la boca, suele caracterizarse con una mandíbula pequeña y hacia atrás, así como un paladar que hace que los dientes sobresalgan más de lo normal, generando así una mala mordida y asimétrica.
10. Las alteraciones metabólicas, son relacionadas a pacientes con resistencia a la insulina, obesidad, diabetes y tiroides.
11. Alteraciones digestivas, es cuando los pacientes desarrollaran enfermedades de origen autoinmune que se proyectarán en el estómago, lo cual provoca que exista una deficiencia de ciertas vitaminas en el cuerpo porque no son aprovechan de manera correcta.
12. Los problemas psicológicos o educativos, se llegan a presentar en los pacientes, aunque existe la excepción de que algunas lleguen a presentar un retraso mental grave, como un déficit en las habilidades no verbales, deficiencia psicomotora, trastorno de déficit de atención y problemas de socialización.
El 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner
Así mismo Graciela Guadalupe Arana Franco, comentó que existe la Estrategia Nacional de Síndrome de Turner, misma que se desarrolla con su celebración el 28 de agosto y tiene como objetivo principal la detección oportuna de niñas y mujeres para buscar una alternativa para su desarrollo.
“Es de gran importancia el realizar el diagnóstico y tratamiento en edades tempranas para evitar complicaciones que se pueden presentar desde el nacimiento como son anomalías cardíacas, malformaciones renales, infecciones recurrentes del oído y enfermedades crónico degenerativas”.
Destacó que el tratamiento de las pacientes debe ser multidisciplinario, por lo que requiere de seguimiento en un segundo o tercer nivel de atención, es decir hospitales o unidades de salud especializadas.
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Puntualizó que las niñas afectadas con el síndrome de Turner pueden tener una vida normal, pero con un control cuidadoso de su médico. Pero para lograr ese cometido, siempre es necesario un manejo multidisciplinario, con especial atención al desarrollo de síndrome metabólico y la salud cardiovascular.
