La hemofilia es un trastorno en el que la sangre no llega a coagular correctamente, dejando a merced a los pacientes de sufrir un sangrado excesivo tanto interno como externo en alguna parte del cuerpo después de una lesión.
Los especialistas de la salud estiman que en México, 1 de cada 10 mil personas nace con algún tipo de esta enfermedad que afecta la coagulación, lo cual representa la mitad en comparación con la tasa mundial de 1 de cada 5 mil pacientes.
El urgenciólogo Manuel Crisanto Gutiérrez mencionó que la hemofilia es una enfermedad genética, causada por la deficiencia de una proteína llamada factor de coagulación.
Este padecimiento está ligado al cromosoma X, lo cual significa que la condición se transmite de madres portadoras a hijos varones, en raras ocasiones, también pueden experimentar hemofilia si ambos cromosomas X están afectados.
“La enfermedad generalmente se presenta desde el nacimiento, pero a menudo no se diagnostica hasta que el niño experimenta sangrado prolongado después de lesiones menores o procedimientos médicos”.
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Existen varios tipos de hemofilia y mucho antes se catalogaba a quienes la padecían como aquellas que no podían disfrutar de actividades sin arriesgar su vida, sin embargo con los tratamientos clínicos innovadores sus complicaciones cesan.
Puede poner en peligro a las personas
La médico cirujano Graciela Guadalupe Arana Franco comentó que estos pacientes pueden presentar hemorragias leves y repetitivas o en ocasiones graves en distintos órganos, lo cual llegan a poner en peligro su vida, es ahí la importancia de una atención oportuna en clínicas y hospitales. “Podemos decir que la gravedad de la hemofilia se determina por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja hay una mayor probabilidad de que ocurra la hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud”, dijo.
Las personas con este trastorno presentan bajos niveles de las proteínas, las cuales son encargadas de hacer que la sangre coagule de manera adecuada, a esto se les conoce como “factores de coagulación”.
Una mutación genética
Normalmente esto sucede a causa de una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor para formar un coágulo de sangre y parar cualquier hemorragia.
Ambos especialistas de la salud coincidieron que existen varios tipos de esta enfermedad, los más frecuentes son: hemofilia A, cuando hay un déficit o falta de factor de coagulación VIII y hemofilia B, cuando el déficit o la falta se encuentra en el factor de coagulación IX.
Entre los signos más comunes incluyen hemorragias en varias partes del cuerpo.
En articulaciones, debajo de la piel como moretones, en músculos y tejidos blandos, en boca y encías, después de recibir alguna inyección, en la cabeza del recién nacido durante un parto complicado, en la nariz, estos con frecuencia son difíciles de detener. así como la sangre en la orina o en las heces fecales.
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Arana Franco destacó que existe un avance importante en el tratamiento de pacientes con hemofilia y algunas opciones para restaurar el proceso de coagulación de los pacientes afectados ya están disponibles.
El diagnóstico de la hemofilia es realizado principalmente por hematólogos, especialistas en trastornos de la sangre y también pueden estar involucrados genetistas y médicos de atención primaria.
Los tratamientos para la hemofilia incluyen la administración de factores de coagulación faltantes, ya sea de forma profiláctica o bajo demanda en caso de sangrado.
Además, se pueden utilizar medicamentos para promover la coagulación y la terapia física para manejar las complicaciones articulares. Sin olvidar que los avances en terapias génicas también están abriendo nuevas posibilidades de tratamiento para las personas con hemofilia.
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A pesar de que la hemofilia es una enfermedad genética y no se puede prevenir en sí misma, las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad pueden optar por pruebas genéticas antes de tener hijos para conocer el riesgo de transmitirla a su descendencia.
